Bianca Balti a Sanremo: una testimonianza importante a cura di: Dr. Giorgio M. Baratelli La presenza di Bianca Balti al Festival di Sanremo, per la co-conduzione accanto a Carlo Conti della seconda serata del 12 febbraio, è un evento mediatico importante che fornisce l’occasione per alcune considerazioni mediche sulla prevenzione primaria e secondaria dei tumori della mammella e dell’ovaio nelle donne con mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2. Alcune semplici nozioni sui geni BRCA1 e BRCA2 I geni BRCA1 e BRCA2 sono geni oncosoppressori, cioè capaci di regolare la proliferazione cellulare e di riparare gli eventuali danni nella replicazione del DNA: una loro mutazione determina la perdita di queste funzioni e predispone quindi all’insorgenza del tumore, di solito in età precoce. Le donne portatrici di una mutazione ereditabile a carico del gene BRCA1 (come la modella) hanno circa il 60-80% di probabilità (contro il 10% della popolazione generale) di sviluppare un tumore mammario e circa il 60% (rispetto all’1-2% della popolazione generale) di ammalarsi di tumore ovarico nell’arco della loro vita. Nel caso di mutazione del gene BRCA2, le percentuali sono simili per quanto riguarda il tumore mammario ed inferiori per quanto riguarda quello ovarico (circa 20%). Si stima che circa il 5-10% dei tumori della mammella e circa il 10-20% dei tumori ovarici riconoscano una predisposizione ereditaria, di cui i geni BRCA rappresentano la frazione più rilevante. Alcune precisazioni necessarie Per il tumore della mammella esistono esami efficaci per una sua diagnosi precoce (prevenzione secondaria), quali ecografia, mammografia, ora anche con contrasto, e risonanza magnetica. Quindi la donna con mutazione può scegliere tra un intervento di prevenzione primaria che consiste nella rimozione delle ghiandole mammarie (mastectomia bilaterale profilattica o mastectomia di riduzione del rischio) seguita da ricostruzione protesica oppure una sorveglianza attenta del proprio seno; in caso che si sviluppi un tumore, esso sarà comunque guaribile (il tumore della mammella nelle donne mutate non presenta una aggressività maggiore rispetto ai tumori delle donne non mutate) con una mastectomia bilaterale, che ha un valore sia curativo che profilattico. Per il tumore delle ovaie, da non confondere con il tumore del collo dell’utero, che può essere intercettato con il Pap-test e ora controllato con la vaccinazione anti-HPV, non esistono esami per una sua diagnosi precoce (prevenzione secondaria). Proprio per questo, perché non esiste nessuna strategia di screening validata, in grado di rilevare la malattia in una fase precoce, il tumore ovarico è una neoplasia diagnosticata solitamente in fase avanzata (a Bianca Balti è stato diagnosticato al III stadio), caratterizzata quindi da elevata mortalità (circa 70-80%) con probabilità di sopravvivenza a 5 anni inferiori al 40%. Invece, per la possibilità di una diagnosi precoce, il tumore della mammella ha una prognosi significativamente più favorevole: la sopravvivenza a 5 anni supera il 90-95%. Quindi proprio in considerazione dell’elevata mortalità del tumore ovarico, se il test genetico risulta positivo per mutazione BRCA1-BRCA2, la cosa più importante che una donna ancora sana deve fare è effettuare una “prevenzione primaria”, cioè programmare una chirurgia profilattica di asportazione delle ovaie e delle tube. L’intervento chirurgico è semplice perché eseguito con tecnica laparoscopica, riduce quasi del tutto (96%) il rischio d’insorgenza del tumore dell’ovaio ed inoltre ha un effetto preventivo sul tumore della mammella, perché riduce il rischio di ammalarsi di tumore della mammella di oltre il 50%. Tale procedura è fortemente raccomandata tra i 35 ed i 40 anni di età per le donne sane portatrici di mutazione BRCA1 ed entro i 45 anni per quelle con mutazione BRCA2 o in ogni caso al termine della vita riproduttiva. Comunque sottoporsi a questo intervento, quando le ovaie sono sane e funzionanti, è una scelta più complessa e più dolorosa di quella della mastectomia bilaterale. Questo intervento infatti è gravato da due grandi problemi: 1 mette la donna in uno stato di menopausa precoce, che comporta una serie di effetti collaterali sia a breve termine (vampate, disturbi del sonno e sessuali), sia a lungo termine (osteoporosi, malattie cardiovascolari), che non sempre è possibile contrastare con una terapia ormonale sostitutiva 2 mette la donna nell’impossibilità di avere gravidanze; questo, in caso di forte desiderio di maternità, può essere sopperito con la metodica della crioconservazione deli ovociti, procedura peraltro assolutamente sicura. Un’ulteriore precisazione Secondo recenti studi, il tumore sieroso di alto grado delle ovaie origina dal padiglione tubarico. Sono in corso studi internazionali per valutare la sicurezza oncologica di un approccio che prevede prima la rimozione chirurgica delle tube e poi, a distanza di 2-5 anni, quella delle ovaie nelle donne con varianti patogenetiche BRCA. Questa possibilità di adottare un protocollo chirurgico profilattico in due tempi permetterebbe di ritardare l’entrata in menopausa della donna. I problemi Infine, per poter affrontare correttamente ed in modo efficace i problemi relativi ai tumori causati da mutazioni genetiche, sono ancora elementi critici: la formazione di genetisti medici (attualmente sono pochi) per una appropriata consulenza genetica una corretta formazione dei professionisti che si occupano di queste patologie, quali senologi, ginecologi, oncologi, medici di medicina generale una corretta informazione della popolazione, che invece, troppo spesso, non trova risposte o trova risposte sbagliate, basate su pregiudizi o ignoranza la costituzione di centri dedicati dove un team multidisciplinare può offrire un percorso diagnostico, terapeutico, riabilitativo e assistenziale specifico e completo, per dare un’assistenza migliore alla popolazione a rischio genetico di neoplasie un maggior sostegno alla ricerca Il caso di Bianca Balti Per ritornare al caso di Bianca Balti, la modella, alla diagnosi di essere portatrice di mutazione BRCA1, si era sottoposta nel 2022 a mastectomia profilattica bilaterale (intervento di prevenzione primaria) e aveva deciso di rinviare l’asportazione preventiva delle ovaie, sia perché il tumore della mammella nelle donne mutate si presenta con frequenza maggiore rispetto al cancro delle ovaie, sia per il desiderio personale di una terza gravidanza. “Avevo tolto il seno come prevenzione ma non le ovaie, perché volevo un altro bambino. Adoro i bambini”. Non è chiaro se la modella avesse anche provveduto alla crioconservazione degli ovociti. Purtroppo, nel settembre 2024 le è stato diagnosticato un tumore ovarico al III stadio, che significa un
